国立台湾大学医学院附设医院基因医学部生化遗传检验室...

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内容摘要：

国立台湾大学医学院附设医院基因医学部生化遗传检验室...国立台湾大学医学院附设医院基因医学部生化遗传检验室检体送件单
病患姓名:
病历号码: 性别:□ 男 □ 女
出生日期: 年 月 日
身分证字号:
病患来源:□ 门诊 □ 住院(病床号 )□ 急诊
户籍 / 通讯住址:
电话: 手机:
★★基本资料请填写完整,以上所有栏位必填★★
诊断:
Achondroplasia / Hypochondroplasia
Williams Sydrome
Metabolic Acidosis presenting
Develomental delay
Metabolic disorder
Hypoglycemia
Fabry's Disease
Fragil e X Syndrome
Guacher Disease
Glycogen Stroage Disease Ia
Huntington Chorea
Kennedy's Disease
Miller-Dieker Syndrome
Mitochondrial Disease
Metachromatic Leukodystrophy
Mucopolysaccharidosis
Niemann-Pick Syndrome
Pompe's Disease
Parder-Willi / Angelman Syndrome
Primary Carnitine Deficiency
Rett Syndrome
Seizure Disorder
Sex Differential Disorder
Spinal Muscular Atrophy
Spinocerebellar Ataxia
Other ,请注明
检验项目:
Blood spot Tandem MS(血片)
Enzyme activity(for PKU, GSD Ia, Pompe's Disease, MLD, Gaucher's Disease, Galactoseia, MPS,
Fabry's Disease, Fucosidosis, etc)(含抗凝剂的全血)
★FISH for Williams(请附成大送件单)(含抗凝剂的全血)
★DNA analysis for Parder-Will / Angelman, Miller-Dieker(请附成大送件单)(含抗凝剂的全血)
Genomic DNA Analysis(含抗凝剂的全血)
Mitochondrial DNA Analysis(Leigh, MELAS, MERRF, LHON, deafness)(含抗凝剂的全血)
Save DNA(含抗凝剂的全血)
★Serum free / total carnitine analysis analysis(自费检验NT$1200元,送中荣)(不含抗凝剂的全血)(需空腹)
★Serum very long chain fatty acid(自费检验NT$2000元,送中荣)(不含抗凝剂的全血)(需空腹)
Skin fibroblast culture(Skin Biopsy)
Urine MPS quantitative analysis(Urine)
Urine pterin analysis(Urine)
Others,请注明
送检医师:(住院医师) /(主治医师)
送检日期: 年 月 日
联络电话: 联络传真:
检体(★需附特殊送检单及检验费)请送西址六西4楼4463室
胡务亮医师研究室,分机6702.
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